• Indirekt coombs (Reaksioni indirekt i coombsit percakton nese nje pacient ka zhvilluar disa antitrupa qarkullues, te cilat veprojne kunder antigjeneve te parregullt, sic mund te jete anti-D.  Duhet të testohemi gjatë kujdesit  prenatal, dhuruesit e gjakut,  dyshimi per imunohemolize, reaksionet e transfuzionit,  percaktimi i antigjeneve te grupit te gjakut Kell, Duffy, Kidd., gjate transplanteve) 
• Direct coombs ( DCT njihet gjithashtu si testi i drejtpërdrejtë i antiglobulinës. Testi Coombs monospecific lehtëson diagnozën diferenciale të anemisë hemolitike imune të fituar. Ky test gjithashtu gjen perdorim ne reaksionet qe ndodhin kunder imunoglobulinave ose sistemit te komplementit, si p.sh kunder IgG, -IgA, -IgM, C3, C3d ose C4, fale antitrupave autoimune sepcifike. )
• HLAB27 (B*2701-2759) është proteina e koduar nga locusi B në kompleksin madhor të pajtueshmërisë MHC I të kromozomit 6 dhe “prezanton” peptidet antigjenik qelizave T. Ky haplotip është i lidhur ngushtësisht me disa sëmundje inflamatore si ankylosis spondylitis, artriti rheumatoid, sëmundjet autoimune si dhe inflamacion të syrit.  
• HLA status (cross-match) Testimi identifikon gjenet dhe antigjenet HLA që keni trashëguar dhe zbulon antitrupa ndaj antigjeneve HLA që do të shkaktonin dështimin e transplanteve; testimi mund të bëhet gjithashtu për të identifikuar llojet e antigjenit HLA në dhuruesit e gjakut të trombociteve që përputhen me marrësit e transfuzionit.

• Deficenca e hidroksilazes-21 ( Deficenca e hidroksilazës 21 është një çrregullim i trashëguar që prek gjendrat mbiveshkore. Gjeni CYP21A2 kodon për proteinën hidroksilazë 21 e cila luan rolin e enzimës në prodhimin e hormoneve kortizol dhe aldosteron. ) 

• p450c17-hidroksilaze abs ( PCOS ose Sindroma e Ovarit Policistik është një sëmundje endokrine, e cila prek mesatarisht 5-20% të grave në moshën riprodhuese. Sindroma e vezores policistike (PCOS) është sindroma në të cilën vezoret prodhojnë një sasi jonormale të androgjeneve (hormone seksuale mashkullore), të cilat zakonisht janë të pranishme tek gratë në sasi të vogla)
•  p450scc-hidroksilaze (Citokromi P450scc (ndarja e zinxhirit anësor P450) është një enzimë mitokondriale e lidhur me shndërrimin e kolesterolit në pregnenolone. Prania e kësaj enzime përcakton nëse një qelizë është steroidogjene. Mutacionet rezultojnë në një mungesë të hormoneve steroide, duke shkaktuar hiperplazi lipoide kongjenitale të veshkave, e cila është një gjendje e rralë dhe potencialisht fatale. Prania e antitrupave ndaj P450scc lidhet me dështimin gonadal (hipogonadizmi primar) dhe Morbus Addison me sindromi poliglandular (PAS) tek femrat. 
•  p450c21-hidroksilaza  (Mungesa e citokromit P450c21-hidroksilazës është një çrregullim autosomik recesiv i shkaktuar nga mungesa e një prej enzimave të nevojshme për sintezën e kortizolit në gjëndrat mbiveshkore.  Autoantitrupat kundër P450c21-hidroksilazës zbulohen në sëmundjet autoimune poliglandulare (ADP), të cilat janë specifike për të gjitha qelizat që prodhojnë steroide si enzima specifike mbiveshkore. 

Premature ovarian failure (POF) Insuficensa ovariane primare ndodh kur vezoret ndalojnë së funksionuari si duhet përpara moshës 40 vjeç. Kjo ndodhi bën që vezoret të mos prodhojnë sasinë e duhur të hormonit estrogjen ose të lirojnë vezën rregullisht. Insuficensa ovariane primare ngatërrohet shpesh me menopauzën premature, por këto të dyja nuk janë e njëjta gjendje.

• P53autoantibody ( Kodohet nga gjeni p53 dhe funksionon si proteinë supresore e tumoreve pasi rregullon procesin e ndarjes qelizore duke penguar rritjen dhe ndarjen shumë të shpejtë ose të pakontrolluar të qelizave.  Detektimi I pranise së proteinës p53 dhe nivelit të saj shërben edhe si tregues për monitorimin e rishfaqjes së kancerit.
• Kromogranina A ( është një glikoproteinë e cila i përket familjes së graninave,  depozitohen në granulat e qelizave të gjendrës mbiveshkore dhe të gjendrës paratiroide, por gjenden  edhe në qeliza të tjera si ato epiteliale, të sistemit imunitar dhe në neuronet periferik.  Kromogranina A konsiderohet si markues sensitiv por relativisht jospecifik për indet neuroendokrine për këtë arsye matja e përqendrimit të kormograninës A si marker shoqërohet me matjen  e acidit acetik 5-hidroksi-indol ( në urinë).

• • Mutacionet ne Jak2 ( Janus kinaze 2 (JAK2) është një proteinë e cila kodohet nga gjeni JAK2 dhe merr pjesë në rregullimin e proliferimit (ndarjes dhe rritjes) të qelizave. JAK2 merr pjesë në rrugën e sinjalizimit JAK/STAT me anë të së cilës transmetohen sinjalet kimike nga jashtë qelizës në brendësi të bërthamës së saj. Mutacionet somatike që ndodhin në gjenin JAK2 shoqërohen me çrregullime mieloproliferative (MPD   myeloproliferative disorders) si: polycythemia vera, thrombocythemia esenciale, mielofibroza primare etj.  të njohur si tipe të kancerit të gjakut. )
  • Mutacioni ne ekzonin 12 te gjenit te JAK2 ( Mutacioni më i zakonshëm në gjenin JAK2 është në ekzonin e 12, një mutacion pikësor emërtuar V617F ku një ndryshim me një nukleotid përkthehet në ndryshimin me një aminoacid nga valinë në fenilalaninë në pozicioni 617 të proteinës. 
  BCR-ABL (Formohet nga kombinimi i dy gjeneve të njohura si BCR dhe ABL. Gjeni BCR normalisht gjendet në kromozomin 22 ndërsa gjeni ABL në kromozomin 9. Kur fragmenti i kromozomit 9 që përmban gjenin ABL shkëputet dhe këmben vendin me një pjesë të kromozomit 22 bë që të formohet një gjen i bashkuar BCR-ABL në kromozomin 22, i njohur si kromozomi Filadelfia. Mutacioni BCR-ABL nuk është i trashëguar nga prindërit por është mutacion somatik që fitohet gjatë jetës dhe shfaqet në disa tipe të leukemisë (kanceri i palcës së kockave dhe rruazave të bardha të gjakut) si në rastin e leukemisë mjeloide kronike (chronic myeloid leukemia CML), ku 95% e pacientëve me këtë sëmundje e kanë të pranishëm këtë mutacion).  ( është një glikoproteinë e cila i përket familjes së graninave,  depozitohen në granulat e qelizave të gjendrës mbiveshkore dhe të gjendrës paratiroide, por gjenden  edhe në qeliza të tjera si ato epiteliale, të sistemit imunitar dhe në neuronet periferik.  Kromogranina A konsiderohet si markues sensitiv por relativisht jospecifik për indet neuroendokrine për këtë arsye matja e përqendrimit të kormograninës A si marker shoqërohet me matjen  e acidit acetik 5-hidroksi-indol ( në urinë).

• Mutacioni HLA DQ2/DQ8 kryhet në rastin kur pacienti dyshon për praninën e sëmundjes celiake. Sëmundja celiake është një çrregullim autoimun në të cilin konsumimi i glutenit mund të shkaktojë simptoma gastrointestinale dhe dëmtim të zorrëve të holla.  Predispozita gjenetike e sëmundjes celiake përfshin gjenet HLA të klasës II që kodojnë molekulat heterodimere MHC II; dedikuar paraqitjes së peptideve antigjenike në qelizat CD4+. Heterodimerët MHC II, përkatësisht HLA-DQ2 dhe HLA-DQ8 përbëhen nga zinxhirë alfa dhe beta, të koduar perkatesisht nga gjenet HLA DQA1∗05–DQB1∗02 (DQ2) dhe DQA1∗03–DQB1∗03:02 (DQ8).) 

• Genefood – Jep një informacion të vlefshëm për të parandaluar ose vonuar shfaqjen e sëmundjeve të lidhura me ushqimin, por edhe për të vendosur një dietë korrekte të bazuar në metabolizmin e njeriut, i cili është unik. është i dobishëm për vendosjen e një diete të shëndetshme e të përshtatur dhe mund të luajë një rol të rëndësishëm në parandalimin e sëmundjeve trashëgimore si diabeti dhe hiperkolesterolemia, por edhe të intolerancave shumë të zakonshme si gluteni dhe laktoza. ) 

• Intoleranca ndaj laktozes ( Intoleranca nga laktoza është paaftësia për të tretur sasi të caktuar laktoze, sheqeri kryesor që gjendet tek qumështi. Simptomat mund të përfshijnë diarre, gazra dhe fryrje pas ngrënies ose pirjes së produkteve të qumështit Laktaza zbërthen qumështin në dy forma të thjeshta sheqeri: glukozë dhe galaktozë të cilat thithen në gjak. Metoda e përdorur për kryerjen e këtij testi përfshin Real-time PCR; detektimin e polimorfizmit -13910C>T of LCT.

• Intoleranca ndaj fruktozes (Mungesa e proteinave ose enzimave e nevojshme për të zbërthyer fruktozën. Kjo lloj intolerance ndaj fruktozës ndodh kur ka një enzimë të quajtur aldolazë B që nuk funksionon. Kjo enzimë ndodhet në mëlçi dhe ndihmon në shndërrimin e fruktozës në energji të përdorshme. Metoda e përdorur për kryerjen e këtij testi përfshin sekuencimin e gjenit ALDOB dhe analizën MLPA për të detektuar delecionet/duplikimet e këtij gjeni.

• Kariotipi periferik (Kariotipi i limfociteve të gjakut periferik mund të identifikojë anomalitë kromozomike numerike dhe strukturore të të gjitha kromozomeve.) 
• Teste te trombofilise se trasheguar (Gjenet që përcaktojnë trombofilinë e trashëguar konsiderohen gjene që duhet të ndërveprojnë me faktorët e jashtëm mjedisor për shfaqjen e sëmundjes (shtatzania, kontracepsioni oral, kirurgjia, trajtimet me vitamina etj.) Gjenet që merren më shpesh në konsideratë janë ato të cilat lidhen me faktorin V Leiden, faktorin II të koagulimit (protrombina) dhe gjenin MTHFR (metilentetrahidrofolatreduktaza).
• Fibroza cistike është një çrregullim i trashëgueshëm, i cili shkakton dëmtime serioze në mushkëri, sistemin tretës dhe organe të tjera. Fibroza cistike prek qelizat e mukusit, djersës dhe lëngjeve tretëse. Në vend që këto fluide të veprojnë si lubrifikantë, sekrecionet marrin një formë të trashur, duke bllokuar duktet dhe tubat, sidomos duktet që ndodhen te mushkëritë dhe pankreasi. 
• Microdelezionet e kromozomit Y (Është një test i cili shërben për identifikimin e ndonjë mikrodelecioni në rajonin e kromozomit Y, i cili është përgjegjës në rregullimin e spermatogjenezës.) 
• Carrier test (per identifikimin e trashegimise se semundjeve recensive)  ( Ky informacion, në rast të planifikimit të një shtatzënie të ardhshme, mund të jetë i dobishëm për të shmangur hipotezën e një fëmije me sëmundje autosomale recesive, me anomali të lidhura me X dhe kromozomale. )