është një çrregullim i trashëguar i gjakut që redukton prodhimin e hemoglobinës funksionale ( proteina në qelizat e kuqe të gjakut që mbart oksigjenin). Kjo shkakton një reduktim të qelizave të kuqe të gjakut dhe nivele të ulëta të oksigjenit në qarkullimin e gjakut, duke cuar në një sërë problemesh shëndetësore.  Simptomat janë të ndryshme në varësi të llojit të talasemisë duke filluar nga persona josimptomatike, në simptoma mesatare deri në simptoma të rënda duke përfshirë:

• rritje e ngadalësuar
• pubertet i vonuar
• probleme të kockave
• mëlci e zgjeruar
• anemi
• mungesë urie
• urinë e errët
• cngjyrime të lëkurës
• zemër e zgjeruar

Janë dy lloje të talasemisë, alfa dhe beta talasemia. Beta talasemia shkaktohet nga mutacione në gjenin HBB, ndërsa alfa talasemia shkaktohet nga mutacione në gjenet HBA1 dhe HBA2. Mutacionet në gjenin HBB cojnë në reduktimin e nivelit të beta globinës kurse delecionet në gjenet hba1 dhe hba2 cojnë në reduktim të alfa globines. Eshtë i rëndësishëm diagnostikimi në kohe në mënyrë që trajtimi të merret sa më shpejtë duke perfshirë transfuzionin e gjakut, transplantin e shtyllës kurrizore, medikamentet, suplementet etj. Diagnostikimi mund të realizohet nëpërmjet ekzaminimit fizik, elektroforezës së hemoglobinës ose analizave gjenetike për dedektimin e mutacioneve të ndodhura në gjenet përkatëse.

është një crregullim në gjak e shoqëruar me probleme në mpiksjen e gjakut. Eshtë e trashëguar nga prindërit te fëmijët. Ky crregullim shfaqet gjatë dëmtimeve, operacioneve, te gratë gjatë menstruacioneve ose gjatë lindjes. Kjo gjakderdhje shkakton probleme shëndetësore si dhimbje dhe anemi (numër i ulët i qelizave të kuqe të gjakut). Në disa raste mund të bëhet fatale. Kjo sëmundje shkaktohet nga mosfunksionimi i një proteine të njohur si faktori VwF, e cila ndihmon në mpiksjen e gjakut. Një varietet mutacionesh gjenike shkaktojnë reduktimin e prodhimit të kësaj proteine ose prodhimin e një proteine anormale.

Simptomat në shumicën e rasteve janë:

• Gjakderdhje e madhe pas lëndimeve ose operacioneve

• Gjakderdhje e vazhdueshme nga hundët

• Gjakderdhje në mishrat e dhëmbëve pas trajtimeve dentare 

është zakonisht një crregullim i trashëguar në gjak, në të cilën gjaku nuk mpikset në mënyrën e duhur. Kjo mund të cojë në gjakderdhje spontane sidomos gjatë dëmtimeve ose operacioneve. Pacientet me hemofili kanë nivele të ulëta të faktorit VIII ose IX. Sasia e ulët e këtyre faktorëve është indikator për gjakderdhje duke cuar në probleme serioze shendëtsore.

Hemofilia shkaktohet nga mutacionet në gjenet që kodojnë për prodhimin e proteinave të nevojshme për mpiksjen e gjakut. Këto mutacione mund të cojnë në reduktim të prodhimit të këtyre proteinave ose në prodhimin e proteinave anormale. Këto gjene jane të lokalizuara në kromozomin X . Ekzistojnë dy lloje të hemofilisë të cilat shfaqen më shpesh: Hemofilia A e cila shkaktohet nga mungesa ose reduktimi i faktorit VIII.  Hemofilia B e cila shkaktohet nga mungesa ose reduktimi i faktorit IX. 

Simptomat përfshijnë:

• Gjakderdhje në nyje. Kjo mund të shkaktojë dhimbje të kyceve.

• Gjakderdhje në lëkurë duke shkaktuar hematome.

• Gjakderdhje nga goja dhe mishrat e dhëmbëve.

• Gjak në urinë.
• Gjakderdhje e shpeshtë nga hundët.

Eshtë i rëndësishëm diagnostifikimi në kohe në mënyrë që trajtimi të merret sa më shpejtë duke perfshirë transfuzionin e gjakut, transplantit të shtyllës kurrizore, medikamentet dhe suplementet etj. Diagnostikimi mund të realizohet nëpërmjet ekzaminimit fizik, elektroforezës së hemoglobinës ose analizave gjenetike për dedektimin e mutacioneve të ndodhura në gjenet përkatëse.

Deficenca e adenozinë deaminazës është një sëmundje metabolike që shkakton imunodeficencë. Shkaktohet nga mutacionet në gjenin ADA. Si rrjedhojë nuk prodhohet enzima e cila  është më shumë aktive në rruazat e bardha të gjakut të quajtura limfocite. Ajo shfaqet në 10-15% të rasteve në formën autosomale recesive. Eshtë e rëndësishme diagnostifikimi për disa arsye;

• Zbulimi i mutacionit në gjenin ADA e lidhur me prodhimin e enzimës adenozinë deaminazë e cila eliminon një molekulë të quajtur deoksiadenozinë e cila është toskike për limfocitet.
• Testimi i nivelit të imunoglobulinave dhe qelizave të bardha të gjakut duke përfshirë qelizat T, B dhe qelizat vrasëse natyrale.
• Diagnostikimi i hershëm  në mënyrë që trajtimi të kryhet në kohën e duhur me anë të zevëndësimit të enzimës, terapia gjenike ose transplatit të qelizave burimore.

Sindroma Lynch është shkaktari më i zakonshëm i kancerit kolorektal. Ndryshe njihet si kanceri kolorektal i trashëguar jo polipoz (nuk ka polipe të pranishme). Shkaktarët e sindromës Lynch përfshijnë mutacione gjenetike të trashëgueshme. Gjenet e përfshira janë: MLHL, MSH2, MSH6, PMS2, and EPCAM. Këto gjene zakonisht mbrojnë organizmin nga kancera të ndryshëm, por një mutacion bën që këto gjene mos të funksionojnë në mënyrën e duhur. Njerëzit e prekur me sindromën Lynch kanë më shumë gjasa të preken nga kancera të tjerë në një moshë të hershme (përpara moshës 50 vjeç) si: Uterine (endometrial), Stomak, Mëlçi, Veshka, Tru dhe disa kancera të lëkurës.

Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome (HBOC)  është një sindromë gjenetike që e bën një person më të prirur për të patur kancer të gjirit, ovarian ose lloje të tjera. Eshtë e trashëgueshme, që do të thotë se mutacionet trashëgohen nga njëri brez në tjetrin. Një test gjenetik ndihmon për të përcaktuar nëse një histori personale ose familjare e kancerit, është shkaktuar nga HBOC. Ky test ndihmon për të parandaluar kancerin ose për ta dedektuar atë në kohën e duhur. HBOC është shpesh e shkaktuar nga mutacionet në gjenet BRAC1 DHE BRAC2, por ndonjëherë është e lidhur dhe me mutacione në gjene të tjera. Megjithatë shumë raste të kancerit të gjirit ose ovarian, nuk janë të lidhura me HBOC. Në fakt, vetëm 3 në 100 raste të kancerit të gjirit dhe 10 në 100 raste të kancerit ovarian janë të shkaktuara nga mutacionet në gjenet BRAC1 dhe BRAC2. Nëse testi rezulton pozitiv për HBOC, hapat që duhen ndjekur për të reduktuar rrezikun e kancerit përfshijnë:

• Skrinim të shpejtë dhe me të shpeshtë të kancerit.
• Marrjen e medikamenteve që zvogëlojne riskun e kancerit
• Ndërmarja e ndërhyrjeve paraprake për të larguar gjirin, vezoret dhe tubat e fallopit.

është një crregullim i trashëgueshëm që prek sistemin nervor, sistemin imunitar dhe sisteme të tjera. Ky crregullim shoqërohet me vështirësi progresive, me levizje të pakoordinuara. Fëmijët e prekur zakonisht zhvillojnë vështirësi në të ecur, probleme me balancën dhe koordinimin e duarve, lëvizje të pavullnetshme etj. Individët e prekur kanë sasi të mëdha të një proteine të quajtur alpha-fetoproteine AFP në gjakun e tyre. Kanë një sistem imunitar të dobësuar dhe zhvillojnë infeksione kronike të mushkërive. Gjithashtu kanë një rritje të rrezikut të zhvillimit të kancerit, sidomos kancerit të qelizave formuese të gjakut (leucemia) dhe kancerit të qelizave të sistemit imunitar (limfoma). Individët e prekur janë shumë të ndjeshëm ndaj efektit të rrezatimeve sidomos rrezeve x.  Shkaktohet nga mutacione në gjenin ATM. Ky gjen kodon për prodhimin e një proteine që ndihmon në kontrollin e ndarjes qelizore dhe është e përfshirë në rregullimin e ADN. Kjo proteinë luan një rol të rëndësishëm në zhvillimin normal dhe aktivitetin e shume sistemeve, përfshirë sistemin nervor dhe imunitar. Mutacionet në gjenin ATM reduktojnë ose eliminojnë fuksionimin e proteinës ATM. Pa këtë proteinë, qelizat bëhen të paqëndrueshme ose vdesin. Eshtë shumë i rëndësishëm diagnostikimi në kohë i këtyre mutacioneve pasi janë indikatorë për zhvillimin e shumë lloje të kancerave. 

është një çrregullim gjenetik, progresiv, neurodegjenerativ, e cila fillon rreth moshës 10 deri ne 15 vjeç. Simptomat fillestare mund të përfshijnë lëvizje të paqëndrueshme, rënie të shpeshtë dhe vështirësi progresive në ecje për shkak të aftësisë së dëmtuar për të koordinuar lëvizjet vullnetare (ataksi). Individët e prekur shpesh zhvillojnë të folur të paqartë (disartria), deformime karakteristike të këmbës dhe një lakim të parregullt të shtyllës kurrizore (skoliozë). FRDA shpesh shoqërohet me kardiomiopati, një sëmundje e muskujve të zemrës që mund të çojë në dështim të zemrës ose parregullësi në ritmin e zemrës (aritmi kardiake). Rreth një e treta e njerëzve me FRDA zhvillojnë diabet mellitus. Simptomat dhe gjetjet klinike të lidhura me FRDA rezultojnë kryesisht nga ndryshimet degjenerative në fibrat nervore shqisore në pikën ku ato hyjnë në palcën kurrizore në strukturat e njohura si ganglia të rrënjës dorsale. Kjo rezulton në degjenerim sekondar të fibrave nervore në palcën kurrizore që çon në një mungesë të sinjaleve shqisore në trurin e vogël, pjesa e trurit që ndihmon në koordinimin e lëvizjeve vullnetare. 

FRDA shkaktohet nga anomalitë (mutacionet) në gjenin FXN dhe është një sëmundje autosomale recesive. Në shumicën e individëve të prekur, gjeni FXN përmban një përsëritje të zgjeruara të trinukleotideve  GAA. Në shumicën e njerëzve me FRDA, të dyja kopjet e gjenit FXN përmbajnë njësi përsëritëse GAA tepër të gjatë. Njerëzit normalë pa FRDA kanë më pak se 30 përsëritje GAA, individët me FRDA zakonisht kanë përsëritje që variojnë nga 100 në 1300 për secilën kopje të gjenit FXN, me shumicën që përmban >400 përsëritje. Metoda e përdorur për këtë test përfshin PCR, analizën e fragmenteve për determinimin e përsëritjeve GAA për gjenin FXN , sekuencimin e gjenit FXN dhe analizimin MLPA për gjenin FXN.

(epilepsia e mioklonit me fibra të kuqe të copëtuara) është një çrregullim jashtëzakonisht i rrallë që shfaqet në fëmijëri, adoleshencë ose moshë madhore pas zhvillimit normal në fillim të jetës. Sindroma MERRF prek sistemin nervor, muskujt skeletorë dhe sistemet e tjera të trupit. Tipari dallues në MERRF është dridhja e muskujve (mioklonus), të përbëra nga spazma të papritura, të shkurtra që mund të prekin krahët, këmbët ose të gjithë trupin.Individët me sindromën MERRF mund të kenë gjithashtu kriza (epilepsi të gjeneralizuar), paaftësi për të koordinuar lëvizjet (ataksi), dobësi muskulore (miopati), intolerancë ndaj ushtrimeve dhe një rënie të ngadaltë të funksionimit intelektual . Zvogëlimi i lartësisë së trupit (shtati i shkurtër), problemet e shikimit (atrofia optike), humbja e dëgjimit, sëmundjet e muskujve të zemrës (kardiomiopatia) dhe neuropatia periferike janë simptoma të tjera të zakonshme. 

Sindroma MERRF shkaktohet nga mutacionet në ADN-në mitokondriale, në gjenet që kodojnë për t-ADN (ADN transferuese). Më shumë se 90% e rasteve të sindromës MERRF shkaktohen nga mutacionet në gjenin MT-TK. Një mutacion specifik i MT-TK, i quajtur m.8344A>G, përbën 80% të rasteve. Mutacionet në MT-TF, MT-TH, MT-TI, MT-TL1, MT-TP, MT-TS1 dhe MT-TS2 janë shoqëruar gjithashtu me sindromën MERRF. Metoda e përdorur për kryerjen e këtij testi pëfshin analizën PCR-RFLP, kuantifikimin dhe detektimin e mutacionit m.8344A>G.

 është një crregullim i rrallë gjenetik neurologjik që prek mënyrën se si zhvillohet truri, duke shkaktuar një humbje progresive të aftësive motore. Ndodh kryesisht te femrat duke ndikuar në crregullime të të folurit, ecurit, ngrënjes dhe vështirësi në frymëmarrje. Simptoma të tjera përfshijnë: 

• humbjen e aftësisë për të përdorur duart, 
• skoliozis, 
• crregullime të gjumit, 
• rritje  e ngadalësuar e kokës, këmbëve dhe duarve.

Sindroma Rett shkaktohet nga mutacione në kromozomin X në një gjen të quajtur MECP2. Ky  gjen kodon për një proteinë të njohur si MECP2, e cila është e nevojshme për zhvillimin e trurit. Këto mutacione zakonisht ndodhin në mënyrë spontane. Metoda e përdorur për dedektim është sekuencimi. Kjo sindromë zakonisht vërehet te femijët 6-18 muajsh kur fillojnë te kenë humbje zhvillimi ose humbin aftësitë që kanë fituar më parë.

mban këtë emër për shkak të kromozimit X të përhtyer gjatë vëzhgimit mikroskopik. FXS shkaktohet nga ndryshimet në gjenin FMR1, i cili kodon për një proteinë të quajtur FMRP e nevojshme për zhvillimin e trurit. Mutacioni në gjenin FMR1 përfshin një përsëritje të vazhdueshme CGG. Rekomandohet te diagnostikohet gjate shtatezanise.

 është një çrregullim gjenetik, progresiv, neurodegjenerativ i karakterizuar nga zhvillimi gradual i lëvizjeve të pavullnetshme të muskujve që prekin duart, këmbët, fytyrën dhe trungun dhe përkeqësimin progresiv të proceseve njohëse dhe kujtesës. Anomalitë neurologjike të lëvizjes mund të përfshijnë lëvizje të pakontrolluara, të parregullta, të shpejta, të rrëmbyeshme (korea) dhe atetozë. Demenca zakonisht shoqërohet me çorientim dhe konfuzion progresiv, shpërbërje të personalitetit, dëmtim të kontrollit të kujtesës, shqetësim, ankth etj. 

Sëmundja e Huntington transmetohet si një tipar autosomik dominant. Sëmundja shkaktohet nga ndryshimet (mutacionet) e një gjeni të njohur si “huntingtin” i vendosur në krahun e shkurtër (p) të kromozomit 4 (4p16.3). Gjeni huntingtin përmban trinukleotide CAG të përsëritura. Individët me këtë sëmundje kanë mbi 35 përsëritje CAG brenda gjenit huntingtin, ku shumica kanë më shumë se 39. Megjithatë, individët pa këtë çrregullim priren të kenë rreth 20 përsëritje në gjen. Metoda për kryerjen e këtij testi përfshin PCR, analizën e fragmenteve: identifikimi i gjatësisë së përsëritjeve CAG / CGG për gjenin HTT.